Pendahuluan Genetika

APA ITU GENETIKA
  • Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
  • Unit terkecil bahan genetis adalah Gen ( DNA)
  • Gen terdapat dalam kromosom tepatnya pada lokus
  • Kromosom terdapat didalam nukleoplasma di dalam inti
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
  • Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
  • Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
  • Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen
  •  
MACAM KROMOSOM
  • Macam kromosom:
  1. Autosom: yaitu kromosom tubuh
  2. Genosom: yaitu kromosom kelamin
Autosom
  • kromosom yang memberikan sifat /karakter pada tubuh misalnya warna kulit , bentuk rambut dll
  • kromosom ini pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomer 1 sampai 22
  • sedangkan pada sel kelamin tunggal tiodak berpasangan pada no 1 s/d 22
  • jadi pada manusia Autosom di sel tubuh ( somatik) ada 44 (22 pasang ) pasangan 23 dihuni sepasang kromosom kelamin ( gonosom)
  • sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya satu di no 23 adalah Gonosom
Gonosom
  • kromosom sex ( kromosom kelamin BUKAN sel kelamin OK
  • jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada no 23 dan tunggal pada sel kelamin juga pada no 23
Agar jelas lihat Karyotipe kromosom manusia ini pada sel tubuh ( somatik)
  • Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen yang sama bisa dilihat pada pasangan kromosom tubuh ( Autosom) diatas pada nomer 1 s/d22 yang berpasangan gennya membentuk alela
  • Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
PENGERTIAN PLOID
  • Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
  • Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)
  • Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)
  • Misalnya bunga merah pada tanaman Pisum sativum dikawinkan dengan yang berwarna Putih , karena perkawinan ini hanya mau melihat bagaiamana warna bunga dari hasil keturunanntya , dan yang dilihat hanya satu sifat beda maka disebut perkawinan Monohibrid OK
  • Jika mau melihat 2 sifat beda ya perkawinnannya menjadi Tanaman Berbunga warna merah berbatang tinggi disilangkan dengan tanaman sejenis berbunga putih batang rendah bagaimana keturunannya OK
  • begitu seterusnya Jika 3 tanda beda trihibrid , 4 tanda beda tetra hibrid dst
PENGERTIAN KARIOTIPE
  • Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
  • Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF
  • Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
    • Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
  • Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu yang dilambangkan / dikodekan , kodenya huruf depan dari sifat fenotif , misalnya bunga merah ya ditulis M ,
  1. jika pada individu (organisme ) kode hurufnya double ( ditulis 2X)
  2. jika pada gamet kodenya tunggal ditulis sekali
  •  
    • Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb contoh ini pasti pada individu ( phenotif individu) maksudnya bukan pada gamet
    • sedang jika pada gamet ditulisnya sekali misal A atau a , AB atau aB dst
  • Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan artinya bahwa sifat Phenotif itu ekspresi dari sifat Genotif , Jika genotifnya MM ya ekspresinya bunga merah
PENGERTIAN ALEL
  • Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
    • Contoh : gen tinggi badan (Aa)
    • A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
    • A & a adalah Alel
  • Macam alel :
    • Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
    • Heterozigot : Aa
  • Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang berbiji bulat dengan yang keriput. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman berbiji bulat . Begitu juga tanaman berbiji keriput akan selalu menghasilkan tanaman berbiji keriput
    Dengan menyilangkan galur murni berbiji bulat dengan galur murni berbiji keriput , Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya berbiji bulat Selanjutnya, tanaman berbiji bulat hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan perbandingan tanaman berbiji bulat terhadap tanaman berbiji keriput sebesar 3 : 1.

  • Ratio Fenotif F2 yang muncul bulat (B- ) : keriput (bb) = 3 : 1
  • Sedangkan Ratio Genotif F2 nya yang muncul BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
  • Berikut data yang dengan tekun melakukan riset tentang persilangan tanaman Pisum sativum ( Kacang ercis)
  • Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.
  • Misalnya, induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b.
  • Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I.
  • Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina.
  • Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak (Hukum mendel II ) Hukum Assortasi penggabungan acak gen
  • Sehingga, dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. pada monohibrid dan [adao persilangan dihibrid gen bergabung secara acak dengan ratio 9 : 3 :3 : 1

istilah genetika new comer
  • Autosom = kromosom di luar kromosom seks
  • Dihibrid = perkawinan dengan memperhatikan dua sifat beda
  • Dominan = sifat fenotip yang muncul pada F1, sifat yang menang terhadap sifat resesif.
  • Epistasis = interaksi gen tidak beralel, dengan satu gen menutupi ekspresi gen yang lain.
  • Fenotipe = penampakan sifat sebagai hasil interaksi antara genotip dengan lingkungannya.
  • Genotipe = sifat yang ditentukan oleh gen.
  • Heterozigot = genotip yang tersusun atas gen dan alel yang tidak sama, satu dominan dan yang lain resesif.
  • Kiasma = sambungan yang terdapat di antara kromatid-kromatid homolog, tempat terjadinya proses pertukaran dalam peristiwa pindah silang.
  • Letal = gen penyebab kematian individu.
  • Monohibrid = perkawinan dengan memperhatikan satu sifat beda.
  • Mutagen = substansi kimia, biologi atau perlakuan yang dapat meningkatkan mutasi secara spontan.
  • Mutan = organisme yang mengalami mutasi sehingga berbeda dari tipe lainnya.
  • Pautan = gen yang terpaut karena terletak pada lokus yang berdekatan.
  • Pindah silang = peristiwa pindahnya gen dari satu kromosom ke kromosom yang homolog karena lokusnya berjauhan. Terjadi pada saat meiosis


PEKERJAAN GEN
  1. Replikasi : memperbanyak / menggandakan diri
  2. Transkripsi : mencetak ARN
  3. Translasi : mengantar pesan / mencari bahan
MACAM ARN
  1. ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke ribosum
  2. ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
  3. ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum
ATURAN TRANSKRIPSI KODON
  • Gula yang dicetak Ribose
  • Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
  • Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)
ADN jadi ARN
A jadi U
G jadi C
T jadi A
C jadi G
  • 3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
  • 3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
  • 3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut : ANTIKODON
PENENTUAN JENIS KELAMIN
  • Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
  • Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin primer (alat kelamin)
  • Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
  • Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex reversal
JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX PADA MANUSIA
  • 2AX WANITA
  • 2AXX WANITA
  • 2AXXX WANITA
  • 2AXXXX WANITA
  • 2AXY LAKI LAKI
  • 2AXYY LAKI LAKI
  • 2AXXY LAKI LAKI
  • 2AXXYY LAKI LAKI
CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN
  1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
  2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit (wanita)
  3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
  4. KARIOTIPE
BARR BODY
  • Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
  • Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
  • Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita
DRUMSTCK
  • Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
  • Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick
Genetika juga mempelajari penyakit Buta warna

Tidak ada komentar:

Posting Komentar