Kromosom Gen dan DNA

DNA - GEN - KROMOSOM

ASAM NUKLEAT (DNA-RNA)

• “Kita tunggu hasil test DNA..!” kata seorang artis cantik di infotainment.
• Kayaknya kata “DNA”, sekarang bukan lagi konsumsi ilmuwan. Semua orang udah pernah denger bahkan malah sering ngucapin. Tapi sebenernya mereka dah pada tau belum sih “DNA” itu apa..? hehehe....Sedikit dikit test DNA emang bikin gethuk...
• ketika artis artis udah mulai teriak2 “DNA”, berani bertaruh, mereka gak tau sama sekali apa itu DNA..(kecuali artis yang profesi-nya dokter ya…).
• Nah gara2 penasaran itu, supaya artis dan yang bukan artis tahu apa itu DNA. maka perlu penjelasannya “Ilmiah” ini secara sederhana …
• OK.. dicoba

Manusia itu terdiri dari organ tubuh, dan setiap organ tubuh ini tersusun dari jutaan sel2 bahkan mungkin milyaran.Bila ukuran sel itu diperbesar sampai ribuan kali, maka sel2 tersebut memiliki inti yang di sebut nukleus. Didalam nukleus itu terdapat kromosom yang mengandung manik berupa untaian DNA . OK.. Nyambung ..?

Cara paling gampang buat mempelajari DNA itu menggunakan sel yang sederhana aja.. yaitu sel Bakteri Escherichia coly yang unicellulair. Dan perlu diketahui struktur DNA semua mahluk hidup itu sama
Unsur pembentuk kromosom Bakteri E-Coli itu cuma terdiri:
Hidrogen (H)
Karbon (C)
Nitrogen (N)
Oksigen (O)
Belerang (S)
Fosfor (P)
Unsur2 itulah yang membentuk molekul2 yang dibutuhkan E-Coli yaitu antara lain:

• Air (H2O)
• Fosfat (PO4)
• Gula/Glukosa (C6H12O6)
• Polisakarida.berupa Rantai Molekul tersusun banyak gugus Gula. Contohnya tepung , Selulosa dll
• Lipida (lemak) pembentuk membran sel yang bergabung dengan protein membentuk lipopotein
• Asam Nukleat. yang berupa Rantai nukleotida.
• Satu nukleotida terdiri dari Gula+Fosfat+Basa. Gula dan Fosfat dan basa sambung menyambung membentuk untaian Helix

Ada 2 jenis Gula yang menyusun Nukleotida yaitu:

1. Ribosa
2. Deoksiribosa

• Asam Nukleat dengan ribosa disebut: Ribonucleic Acid (RNA)
• Asan Nuklead yang menggunakan Deoksiribosa disebut: Deoksiribonucleic Acid (DNA).

• Sedangkan Basa ada 4 jenis: A, S, G, T atau U.

• DNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), T (Timin).
• Sedangkan RNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), U ( Urasil) artinya DNA tadak punya Urasil sedang RNA tidak punya basa Thimin
• dalam untaian ( helix) pada DNA

1. Basa nitrogen A berpasangan dgn T
2. Basa Nitrogen G berpasangan dengan S.

• Pasangan2 ini membentuk Helix Ganda dengan pasangan yang permanen tak pernah selingkuh A-T dan G-S
• kenapa ini bisa permanen karena A dengan T dihubungkan 3 ikatan hidrogen sedangkan G dengan S hanya 2 ikatan Hidrogen OK

DNA kita sepakati sebagai senyawa penting yang hanya ada di mahkluk hidup. Di mahkluk hidup senyawa ini sebagai master kehidupan untuk penentuan karakter dan karakter itu bisa diwariskan keketurunan , melalui fertilisasi sperma dan ovum yang telah dititipi DNA dari ke dua orang tua, maka tidak ada kedua kucing kawin kemudian si betinanya melahirkan organisme kucing yang tingkah lakunya seperti babi, karena di anak kucing itu tertitip DNA mak dan babenya OK . maka sang artis tadi bilang tunggu analisa DNA nya lha si artis harus tahu maksudnya kayak begini hehehe

Jenis asam nukleat:
DNA : Deoksiribo Nucleic Acid = ADN Asam Deoksiribo Nukleat
RNA : Ribo Nucleic Acid = ARN Asam Ribo Nukleat
(lihat gambar agar semakin jelas)

STRUKTUR DNA

1. Letak:
Sebagian besar terdapat dalam kromosom didalam inti sel (nukleus), namun ada juga sebagian kecil terdapat dalam mitokondria dan kloroplast.pada bakteri bisa berada di sitoplasma membentuk lingkaran yang disebut Plasmid
2. Fungsi :
- penentu karakter mahkluk hidup dan karakter itu bisa diwariskan.
- perancang / arsitek sintesis protein
3. bentuk:
Pita ganda berpilin (double heliks) dan panjang membentuk untaian seperti trangga berpilin
4. Susunan kimia :
tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida). Yang setiap nukleotida disusun oleh senyawa : Gula, pospat dan basa nitrogen , yang susunanya selalu GULA diapit oleh senyawa Phospat (PO4) dan Basa Nitrogen dimana
- Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu Deoksiribosa (gula ribosa yang kehilangan 1 atom oksigen(deoksi), sekali lagi gula ini berbada dengan Glucosa dengan 6 atom C)

- Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
- Basa Nitrogen:
* Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Timin/T)
* Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)

Struktur tangga berpilin (doble heliks), bagian ibu tangga /pita terbentuk dari gula dan pospat, sedangkan anak tangga terbentuk dari pasangan basa nitrogen (A berpasangan dengan T sedangkan C berpasangan dengan G)

STRUKTUR DNA

Struktur double heliks menurut watson dan Crick sbb:
Satu spiral penuh mengandung 10 basa nitrogen
Jarak antara basa satu dengan basa yang lain adalah 3,4 Angstrom (1 angstrom = 0,0001 mikron)
Jarak satu spiral penuh adalah 34 angstrom
Dalam nukleotida, pospat terletak diantara dua molekul gula dan terikat pada 3’ C dari suatu molekul gula dan 5’ C dari molekul gula berikutnya sehingga Phospat ini menghubungkan 2 gula deoksiribosa/ gula pentosa pada atom C no 3 gugus gula dengan atom C no 5 pada gugus gula yang lain.
(lihat gambar agar semakin jelas)

Penelitian chargaff (1955)

Komposisi Adenin diperkirakan sama dengan komposisi timin (A = T), demikian pula dengan komposisi citosin dan guanin (S/C = G).
Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H (2 ikatan hidrogen), sedangkan sitosin dengan guanin dihubungkan dengan 3 atom H ( 3 ikatan hidrogen)
Aturan chargaff menyatakan bahwa:

A + T = C + G

Sehingga jika diekstrak DNA itu jumlah basa nitrogen A = T dan jumlah C = G
maka kalau jumlah Sitosinnya = 15 % otomatis jumlah A dan T masing masingnya 35%.
Lha kenapa selalu Basa Nitrogen A-T dan C-G tidak pernah selingkuh pasangan , karena mereka sudah ada ikatan bathin (ikatan hidrogen) si A dan T dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen sedang si G dan C dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen klop Deh . jadi kalau mau berpasangan jadilah contoh seperta basa basa nitrogen ini OK .

REPLIKASI DNA

Replikasi adalah proses pembelahan atau penggandaan DNA.
Penggandaan DNA terjadi pada tahap S dari fase profase pembelahan sel.
Hipotesa tentang replikasi DNA:

Dalam Replikasi ini yang lebih bisa diterima yang Semikonservatif karena ada DNA lama dan Baru yang terbentuk , sedang di konservatif DNA terbentu baru dengan yang baru
DNA dalam replikasi untuk perbanyakan DNA
DNA Untuk Sintesis Protein mencetak RNA m dalam peristiwa Transkripsi (dari rantai Sense ke RNAm) untuk Rantai DNA yang lain Anti sense sebagai pelengkap (complemen) master file kode yang sudah dikodekan dala kodon milik RNA m sehingga selalu RNA m sama dengan DNA komplemen hanya U pada RNA m diganti T karena DNA tidak punya Basa nitrogen Urasil.

RNA

1. Jenis
RNAd (RNA duta)
RNAt (RNA Transfer)
RNAr (RNA ribosom)

2. Letak: Sebagian besar terdapat di sitoplasma, dan sebagian kecil dalam inti. 3. ARNd terletak di dalam inti, ARNt di sitoplasma dan ARNr di ribosom
3. Fungsi : Pelaksanan sintesis protein
4. Bentuk: Pita tunggal dan pendek
5. Susunan kimia : tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida).satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen
6. Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu ribosa
7. Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
8. Basa nitrogen: Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Urasil / U)
....................................Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)

JENIS-JENIS RNA dengan deskripsinya
1. RNA duta (RNA d)
terdapat dalam nukleus. ARN ini dicetak oleh salah satu dari pita DNA
Jika urutan basa nitrogen pada pita DNA

5' -------------> 3'
GTSAT
Maka urutan basa dalam ARN d adalah

3' -------------> 5'
CAGUA

2. RNA transport (RNA t)
Terdapat dalam sitoplasma. Molekul ARN t berbentuk seperti daun semanggi. Beberapa bagian dari basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks. Ditemukan oleh Holley (1965)

3. RNA ribosom (RNAr)
Terdapat dalam ribosom. Molekul ARNr berupa pita tunggal, basa-basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks

FUNGSI RNA
1. ARN duta
menerima dan menyalin informasi genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di dalam inti.

2. RNA transpor
Berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma
ARNt sebelum mengikat asam amino mendapat tambahan energi dari ATP, dan membawa asam amino ke ARNd yang berada dalam ribosom, sesuai urutan basa nitrogen. Proses ini disebut translasi

3. RNA ribosom
berfungsi merakit asam-asam amino menjadi rangkaian polipeptida (protein

KODE GENETIK (KODON)
Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang.
Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut dengan nama Triplet.
Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan diketahui jumlah asam amino ada 20.
Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan oleh beberapa tipe triplet


Penerapan kodon dalam menentukan sifat atau karakter bergantung pada letak atau urutan kodon tersebut:
Contoh:

USU = Serin -----> M ...................................AAU = Asparagin ----> K
SAS = Histidin ---> A ....................................SAS = Histidin -------> A
GUA = Valin -----> S ....................................USU = Serin ---------> M
SUS = Leusin ----> U ...................................SUS = Leusin ---------> U
AAU = Asparagus -> K ................................ GUA = Valin ----------> S

Beberapa kodon dinamakan kodon nonsense (tidak berarti), karena tidak mengkodekan asam amino tertentu seperti: UAA, UAG, dan UGA

SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukkan protein di dalam sel. Tahapan sintesis protein :
Transkripsi
Tahap pencetakan ARN duta oleh DNA dalam inti sel.
ini kami berikan imaginasi sederhana bagaimana sistem kerjanya DNA melakukan Transkripsi

Translasi
Proses penterjemahan kodon dalam ARNd menjadi asam-asam amino oleh ARN transport di dalam sitolasma, proses perakitan asam-asam amino oleh ARNr oleh ribosom.

Langkah-langkah transkripsi:
Pita double heliks membuka dengan bantuan enzim RNA Polimerase (berbentuk holoenzim)
Pembentukkan RNA d dengan basa nitrogen yang komplementer dengan salah satu dari pita DNA

Langkah-langkah translasi:
Tiga basa nitrogen dari RNA t yang disebut antikodon berpasangan dengan 3 basa nitrogen dari RNA d yang disebut kodon
ARN t berikutnya datang untuk berpasangann dengan kodon ARN d berikutnya.
Asam amino pertama lepas dari ARN t dan berangkai dengan asam amino yang datang berikutnya
Perangkaian asam amino dilakukan oleh RNAr untuk membentuk protein tertentu
Asam amino ----> peptida ----> polipeptida ----> protein
ARN t yang datang pertama lepas dari ARN d dan bebas kembali ke sitoplasma


KAITAN KROMOSOM DENGAN GEN

• Kromosom tersusun atas DNA dan protein.
• DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.
• Total informasi genetik yang terdapat dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
• Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat genetik
• Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen

LETAK GEN DALAM KROMOSOM

• Setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom.
• Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer).
• Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog.
• gen Homolog itu membentuk alela yang penting dalam belajar genetika
• Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih

Fungsi gen:
Mengatur perkembangan dan proses metabolisme .
Menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

SIFAT GEN

• Gen merupakan unit genetik yang terdapat dalam lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak.

Sifat-sifat gen:

1. Mengandung informasi genetik
2. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
3. Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu

KROMOSOM

• Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh
• Tokoh : W. waldayer
• Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna.
• Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
• Dalam kromosom terdapat gen.
• Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

• Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

• Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA.
• Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia?
• Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.

Gambar Segmen pada genom manusia(Brown, 2002)

• Segmen 5o kb ini terdiri dari :

• F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus.
• F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.
• F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5.
• F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons
• F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.
• Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

Gambar mRNA diantara gen dan produk protein Brown, 2002

• Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen,
• Walaupun beberapa lebih.
• Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing.
• Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1,
• Karena hanya terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar Struktur umum gen manusia (Brown, 2002)

• Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA,
• Sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.

JUMLAH KROMOSOM

• Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup.
• Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama.
• Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n,
• Sedangkan sel kelamin (genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis.
• Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

PASANGAN KROMOSOM

• Kromosom dalam sel bisa berpasangan bisa juga tidak
• Kromosom dalam sel somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n),
• Sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

UKURAN KROMOSOM

• Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
• Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron

STRUKTUR KROMOSOM

Struktur kromosom tersusun atas bagian:

1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang.
2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel
3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom
5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
9. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain
10. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

BENTUK KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan atas:

1. Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom menjadi 2 lengan yang sama panjang.
2. Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom mjd 2 lengan yg tdk sama panjang
3. Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat pendek lengan lainnya lebih panjang.
4. Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu lengan lurus berbentuk batang

TIPE KROMOSOM

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :

1. Autosom / kromosom tubuh Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A
2. Kromosom seks Kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom, yang dikelompokkan menggunakan abjad A - G

GENOTIP DANN FENOTIP

Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotip.
Sifat genotip merupakan sifat yang tidak tampak
Sifat-sifat yang tidak tampak biasanya disimbulkan dengan huruf-huruf.
Sifat pada makhluk hidup yang diketahui oleh panca indra disebut fenotip.
Sifat fenotip merupakan perpaduan antara sifat genotip dengan lingkungannya